Термін генна мутація часто асоціюється як причина того, що людина перетворюється на супергероя або супер
лиходій або злочинці з більшою чи меншою кількістю частин тіла, ніж у звичайних умовах. Хоча в самому медичному світі генетичні мутації, які відбуваються в організмі, не завжди викликають такі різкі зміни. У багатьох випадках генетичні мутації, які відбуваються в організмі, викликають захворювання, не викликаючи помітних фізичних змін. При раку, наприклад, це захворювання є найпоширенішою формою мутації в організмі людини. Отже, що таке генетична мутація і що слід враховувати при цьому? Давайте, дивіться повне пояснення нижче.
Визначення генної мутації
Ген - це частина клітини, яка знаходиться в хромосомі. Цей розділ відповідає за передачу генетичної інформації, що зберігається в ДНК, від батьків до дітей. Ця генетична інформація робить дітей і батьків однаковими. Починаючи від фізичної схожості, як-от обличчя та волосся, до хвороби. Цитовано з
Національний інститут дослідження геному людини, генні мутації – це зміни в нуклеотидних послідовностях ДНК, спричинені помилками копіювання ДНК, які виникають під час поділу клітини, впливу хімічних речовин або мутагенів, зараження вірусами. Генетична зміна або мутація — це складний процес, який включає найменшу одиницю організму, а саме клітину та ДНК в ній. У деяких випадках мутації, що виникають, також можуть мати позитивний вплив на організм, наприклад, зробити нас більш несприйнятливими до хвороби. Люди, які мають мутації, відчувають зміни в генетичному матеріалі в їх ДНК. Ці зміни можуть відбуватися тільки в ДНК або поширюватися на хромосоми, що включають кілька типів генів. Ось деякі факти про генетичні мутації, які можуть більш чітко пояснити механізм цього явища.
- Коли відбувається зміна гена, клітина, в якій знаходиться ген і ДНК, може бути пошкоджена. Коли пошкодження клітин відбувається широко, різні функції організму будуть порушені. Це призводить до того, що хворий захворіє.
- Мутований ген може бути успадкований від одного або обох батьків. Причина в тому, що генетична інформація міститься в спермі та яйцеклітинах. Для деяких людей ця мутація не викликає значних проблем. Але для деяких цей стан може зробити організм більш сприйнятливим до захворювань.
- Мутовані гени не завжди викликані спадковістю. Зовнішні фактори, такі як віруси, радіація, ультрафіолетове опромінення та звички куріння, також можуть викликати цей стан.
- У багатьох випадках імунна система може подолати пошкоджені клітини. Наша імунна система достатньо розвинена, щоб виявляти пошкоджені або мутовані клітини, а потім відновлювати або знищувати ці клітини.
Типи генних мутацій
У нашому організмі є різні типи генів. Отже, зміни можуть відбутися в одному або кількох із цих типів. Але в цілому типи генних мутацій можна розділити на дві основні групи, а саме:
1. Природна генна мутація
Природні генні мутації – це зміни, які передаються від батьків до дитини. Цей стан також можна назвати мутацією зародкової лінії. Ці гени знаходяться в клітинах сперматозоїдів і яйцеклітин, які також відомі як статеві клітини. З’єднавшись зі сперматозоїдом, запліднена яйцеклітина отримає ДНК від обох батьків. Якщо отримана ДНК є мутованою ДНК, дитина, народжена з цієї яйцеклітини, передасть мутаційну ДНК у всі клітини свого тіла.
2. Штучна генна мутація
Тим часом штучні генетичні мутації часто також називають соматичними мутаціями. Ці мутації не передаються від батьків і з’являються не у всіх клітинах організму. Ці зміни можуть відбуватися через різні фактори, наприклад, фактори навколишнього середовища або помилки, допущені ДНК під час процесу поділу клітини. [[Пов'язана стаття]]
Захворювання, які можуть виникнути внаслідок генних мутацій
Мутований ген може мати як хороший, так і поганий вплив на здоров’я. Однак цей стан також не може вплинути на організм. У разі генетичних змін, які викликають захворювання, проблеми зі здоров’ям можуть виникнути через лише гени або поєднання генетичних мутацій та факторів навколишнього середовища, таких як нездоровий спосіб життя, забруднення та вплив ультрафіолету. Деякі захворювання, які викликані виключно мутаціями генів, відомі як генетичні захворювання. Деякі генетичні захворювання, в тому числі:
- Серповидноклітинна анемія
- синдром Марфана
- Альфа- та бета-таласемія
- Кістозний фіброз
- Синдром ламкого Х
- Хвороба Хантінгтона
- Гемохроматоз
Між тим, захворювання, викликані поєднанням генетичних і екологічних мутацій, включають:
- Рак
- Ожиріння
- Хвороба серця
- хвороба Альцгеймера
- цукровий діабет
- Гіпертонія
- артрит
Переваги, які можуть виникнути через генні мутації
На відміну від фільмів, зміни генів не обов’язково означають, що ви можете літати або зникати, як надлюди. Однак є кілька переваг, які можуть виникнути в результаті генних мутацій, таких як:
1. Краще займається спортом
У нашому тілі є ген під назвою ACTN3, який відіграє роль у регулюванні руху м’язів, коли ми бігаємо або піднімаємо тяжкості. При мутації та збільшенні рівня генів здатність бігати та піднімати тяжкості може збільшитися.
2. Може бути свіжим, навіть якщо ви спите лише деякий час
Для деяких людей, якщо спати лише 4 години на добу, їм не вистачає енергії. Однак іншим цього часу більш ніж достатньо, щоб відновити енергію. Здатність швидше заряджати «батарею» організму можна отримати від мутованого гена hDEC2.
3. Зробіть відчуття смаку більш чутливим
Почуття смаку деяких людей може бути більш чутливим, ніж більшість людей. Ця підвищена здатність відчувати смак може бути викликана мутаціями гена TAS2R38 як гена рецептора гіркого смаку в язику.
4. Кістки не ламаються легко
У людей, чий ген LRP5 мутований, можуть статися дві можливості. Цей ген регулює кісткову і мінеральну щільність в організмі. Отже, коли відбувається мутація, є ймовірність того, що у вас будуть кістки, які будуть крихкими і легко ламаються. Однак, якщо різні типи мутацій відбуваються в одному гені, люди, які відчувають їх, можуть мати більш щільну щільність кісток, ніж інші люди, тому вони не ламаються легко.
5. Рівень холестерину може бути стабільним, незважаючи на споживання жиру
На рівень холестерину в організмі сильно впливає спосіб життя. Однак гени також можуть відігравати роль у підйомах і падіннях холестерину в крові. Певні зміни генів можуть зменшити вироблення білка CETP. Коли в організмі не вистачає рівня CETP, рівень хорошого холестерину або ЛПВЩ в організмі зросте. ЛПВЩ не шкідливий для організму і насправді допоможе позбутися поганого холестерину або ЛПНЩ з кровоносних судин. [[related-article]] Генна мутація – це те, чому неможливо запобігти. Тому ми не можемо багато зробити, щоб зменшити ризик цього стану. Однак ви все одно можете знизити ризик розвитку захворювань, викликаних комбінацією мутованих генів і навколишнього середовища, ведучи більш здоровий спосіб життя.
