Здоров'я

Іхтіоз арлекіна – рідкісне захворювання, ось що його викликає

Іхтіоз арлекіна це генетичне захворювання, що характеризується сухою, потовщеною, лускатої шкірою, що нагадує риб’ячу луску. Захворювання, з якими стикається ця дитина, зустрічається дуже рідко: 1 на 300 000 народжень. На сьогодні в усьому світі зареєстровано близько 200 випадків. Як правило, цей розлад здоров’я атакує частини тіла, включаючи повіки, ніс, рот і вуха. Порушення шкіри, які виникають, можуть ускладнити для немовлят регуляцію температури тіла та боротьбу з інфекцією. Оскільки це серйозний стан, це рідкісне захворювання шкіри вимагає інтенсивного лікування. Але в чому причина?

Іхтіоз арлекіна викликані мутацією гена

Справа іхтіоз арлекінів вперше повідомили, що він виник у Південній Кароліні, Сполучені Штати, в 1750 році. У той час як перший випадок був виявлений під час тестів на вагітність відбувся в 1983 році. На думку експертів, це захворювання викликано мутаціями в гені ABCA12. Ці гени відіграють роль у формуванні білків, які важливі для розвитку клітин шкіри. Якщо порушується функція гена ABCA12, розвиток зовнішнього шару шкіри пригнічується. Цей стан потім робить шкіру твердою і товстою. Людина може бути переносником хвороби (перевізник), але не виявляло жодних симптомів чи характеристик. Наприклад, ви можете стати носій арлекінового іхтіозу якщо ви успадкуєте ген від одного з батьків. Але якщо обидва ваші батьки мають цей ген, у вас є 25-відсотковий шанс захворіти. За даними від Національна організація рідкісних захворювань, іхтіоз арлекіна вражає приблизно 1 з кожні 500 000 людей.

Симптом іхтіоз арлекінів може змінюватися з часом

Як правило, симптоми іхтіоз арлекінів буде помітніше, коли новонароджений. Але з часом симптоми змінюються.

У новонароджених

У новонароджених видимим симптомом є тверда, потовщена і щільна шкіра на всіх поверхнях тіла, включаючи обличчя. Це може викликати ряд проблем, які включають:
  • Повіки, що розгортаються
  • Очі не можуть закрити
  • Губи напружені, тому рот відкритий
  • Вуха зрослися з головою
  • Розміри стоп і рук невеликі, набряклі
  • Утруднення руху рук і ніг
  • Важко годувати грудьми
  • Проблеми з диханням
  • Інфекція шкіри
  • Зневоднення або нестача рідини
  • Низька температура тіла
  • Рівень натрію в крові, що перевищує норму або гіпернатріємія

У міру розвитку дитини

Коли вони підростають, діти, які страждають від іхтіоз арлекіна може спостерігатися затримка фізичного розвитку у вигляді:
  • Червона і лущиться шкіра
  • Тонке волосся
  • Незвичайні риси обличчя
  • Зниження слуху
  • Проблеми з рухом пальців
  • Товсті нігті
  • Повторні шкірні інфекції
  • Завжди жарко
Незважаючи на це, розумовий розвиток дітей с іхтіоз арлекіна загалом не турбують. Психічно хворі можуть розвиватися, як і інші діти його віку.

може іхтіоз арлекініввилікувати?

Цю рідкісну хворобу, яку часто вважають прокляттям, вилікувати неможливо. Досі не існує ліків чи медичної процедури, які могли б відновити пацієнта. Але це відрізняється від старих часів, де страждали іхтіоз арлекінів можуть вижити лише кілька днів після народження, тепер вони здатні вижити довше за умови інтенсивної неонатальної допомоги та лікування. Лікування спрямоване на усунення симптомів, особливо тих, що виникають на шкірі. Тому що шкіра служить першим захистом організму від бактерій і вірусів. Тому лікування симптомів на шкірі дуже важливо для дітей з арлекініхтіоз часті шкірні інфекції. Новонароджені, які мають іхтіоз арлекінів буде розміщено у вологому та гігієнічному приміщенні, щоб уникнути зараження. Крім того, лікар надасть крем з вазеліну, щоб шкіра дитини була гладкою та зволоженою. Лікар також призначить ряд інших препаратів, таких як:
  • Застосування антибіотиків для запобігання інфекції
  • Накрийте шкіру бинтом, щоб запобігти інфікуванню
  • Прикріплення трубки до дихальних шляхів, щоб допомогти дихати
  • Забезпечте очні краплі або інші засоби захисту очей.
Що стосується дітей старшого віку, то приймайте теплу ванну, змащуйте її, використовуйте зволожуючий крем альфа-гідроксикислота може допомогти зовнішньому шару шкіри стоншуватися і лущитися. Цей зволожуючий крем можна наносити відразу після купання, поки шкіра пацієнта ще волога. Крім крему альфа-гідроксикислота, зволожуючий крем, що містить кераміди, холестерину, а ланолін також можна використовувати дітям. Коли дитина вступить у шкільний вік, не забудьте також повідомити вчителя та школу про стан вашої дитини та необхідне лікування під час навчання дитини. [[Пов'язана стаття]]

Нотатки від SehatQ

Іхтіоз арлекіна Це захворювання, яке вимагає інтенсивного лікування. У минулому діти з цим захворюванням могли вижити лише через кілька днів після народження. Але розвиток медицини сьогодні дозволяє хворим жити краще, незважаючи на рідкісне захворювання шкіри. З цієї причини необхідна ретельна допомога лікарів і співпраця батьків, щоб зменшити симптоми, які відчувають хворі. Завдяки цьому якість їхнього життя може бути покращена. Тест на вагітність також може допомогти лікарям дізнатися про розвиток вашої майбутньої дитини. Тому що, іхтіоз арлекінів іноді можна виявити, оскільки пацієнтка все ще перебуває в утробі матері. Ця пренатальна перевірка може допомогти вам, вашому партнеру та вашій родині підготуватися до найкращого лікування для вашої дитини після його народження.
$config[zx-auto] not found$config[zx-overlay] not found