Що таке таласемія? Таласемія — спадкове захворювання, викликане мутаціями ДНК клітин, що входять до складу гемоглобіну. При цій мутації організм не може виробляти достатню кількість гемоглобіну, і це призводить до нестачі еритроцитів в організмі. Ось чому таласемія класифікується як захворювання крові. При легких станах це захворювання не потребує лікування. Однак у більш важких станах людям з таласемією може знадобитися регулярне переливання крові.
Знати види таласемії
Гемоглобін входить до складу червоних кров'яних тілець, завданням яких є перенесення кисню по всьому тілу. Для утворення гемоглобіну організму потрібні два білка, а саме альфа і бета. Коли рівні цих двох білків недостатні, функція еритроцитів як переносників кисню в організмі може бути порушена. Якщо таласемія виникає через недостатнє вироблення альфа-гемоглобіну, то стан називається альфа-таласемією. Тим часом бета-таласемія спричинена недостатнім виробництвом бета-гемоглобіну в організмі.
• Альфа-таласемія
Альфа-таласемія виникає, коли організм не може виробляти альфа-глобін. Для формування альфа-глобіну організму потрібні чотири гени від батька і матері. Отже, якщо ген порушений, виникне такий тип таласемії. Сама альфа-таласемія ділиться на два типи, а саме гемоглобін h і водянка плода.
Хвороба гемоглобіну H виникає, коли три з чотирьох генів, необхідних для вироблення альфа-глобіну, відсутні або мутовані. Це захворювання є різновидом альфа-таласемії, яка може викликати порушення кісток. Таким чином, люди, які відчувають це, можуть відчувати відхилення в зростанні вилиць, чола та щелепи.
Hydrops fetalis виникає, коли чотири гена альфа-глобіну не утворюються або зазнають мутацій. Цей стан є важким типом таласемії і сформувався з моменту перебування дитини в утробі матері. Більшість дітей з цим станом народжуються мертвими або вмирають незабаром після народження.
• Бета-таласемія
Бета-таласемія виникає, коли організм не може виробляти бета-глобін. Для утворення бета-гемоглобіну організму потрібен по одному гену, успадкованому як від батька, так і від матері. Бета-таласемію можна далі розділити на два типи, а саме таласемію таласемію та проміжну таласемію. Отже, що ж таке велика бета-таласемія?
Велика таласемія є найважчим типом бета-таласемії. Цей стан може виникнути, коли ген бета-глобіну відсутній або не утворюється зовсім. Це захворювання зазвичай з’являється до досягнення дитиною двох років. Таласемія також може викликати важку анемію, яка може бути небезпечною для життя. Симптоми та ознаки, які з’являються при цьому стані, включають блідість дитини, часті інфекції, втрату апетиту, пожовтіння шкіри та білків очей. Нерідко хворому потрібно регулярне переливання крові.
Інший тип - проміжна таласемія, яка виникає через мутації в обох генах бета-глобіну. Оскільки вона не настільки важка, як велика таласемія, людям з проміжною таласемією рідко потрібно переливання крові.
• Мала таласемія
Мала таласемія насправді не є різним типом двох вищенаведених типів таласемії. Мала таласемія може виникати як при альфа-, так і при бета-таласемії. Мала таласемія, яка виникає в альфа-типі, через мутації в двох типах генів. Тим часом мала таласемія бета-типу викликана мутаціями одного типу генів. Пацієнти з малою таласемією зазвичай не відчувають серйозних симптомів. У хворого можуть спостерігатися такі симптоми, як легка анемія.
Це симптоми таласемії, які можуть виникнути
Симптоми таласемії можуть відрізнятися, залежно від перенесеного типу. Загалом, люди з цим захворюванням можуть відчувати деякі з наведених нижче станів.
- Слабкий і завжди втомлений
- Шкіра бліда або жовта
- Темний колір сечі
- Немає апетиту
- Є проблеми з серцем
- Повільний ріст у дітей
- крихкі кістки
- Спостерігається деформація лицьової кістки
- Роздутий живіт
Симптоми таласемії можуть проявитися вже у новонародженого або в перші два роки життя дитини. У людей, які мають лише одну мутацію в гені альфа- або бета-глобіну, симптоми зазвичай не проявляються.
Лікування людей з таласемією
Люди з легкою таласемією не потребують спеціального лікування. Тим часом, якщо ви відчуваєте таласемію від помірного до легкого ступеня тяжкості, можна зробити деякі з наведених нижче методів лікування.
1. Лікування
Медичне лікування, яке можна зробити для лікування таласемії, включає:
Періодичне переливання крові
Чим важче була таласемія, тим частіше слід робити переливання крові.
• Хелатотерапія
Занадто часте переливання крові може призвести до накопичення заліза в організмі. Це може призвести до ураження інших органів. Таким чином, надлишок заліза в організмі необхідно видалити за допомогою хелатної терапії. Ця терапія здійснюється шляхом введення різних лікарських засобів за допомогою пиття або введення безпосередньо в організм.
• Трансплантація стовбурових клітин (стовбурових клітин)
Якщо трансплантація стовбурових клітин проводиться дитині з таласемією, вона більше не потребує регулярного переливання крові. Цей метод також змушує організм не потребувати ліків, щоб позбутися від накопиченого заліза.
2. Догляд за собою вдома
Крім медикаментозного лікування, ви також можете полегшити симптоми таласемії, ведучи здоровий спосіб життя, наприклад:
- Уникайте звичок, які можуть спровокувати накопичення заліза
Не приймайте залізовмісні добавки або вітаміни, якщо ваш лікар не схвалив або не рекомендував.
• Вживання здорової та збалансованої дієти
Вживання продуктів, багатих вітаміном D і кальцієм, допоможе вам підтримувати здорові кістки, які мають тенденцію бути ламкими через це захворювання. Крім того, вам також потрібно їсти різноманітну іншу їжу, щоб можна було задовольнити збалансовані потреби в харчуванні і тіло стало більш енергійним.
• Захист організму від інфекції
Ретельно мийте руки, щоб організм уникав різних небезпечних інфекцій. Також переконайтеся, що ви отримали всі необхідні щеплення або вакцини. [[пов’язана стаття]] Таласемія є рідкісним спадковим захворюванням, тяжкість якого може варіюватися від легкого до важкого. Якщо ви почали відчувати перераховані вище симптоми, негайно зверніться до лікаря, щоб підтвердити діагноз і отримати необхідне лікування якомога швидше.
