Причини синдрому Пфайффера
Перебуваючи в утробі матері, верхня частина черепа дитини не є цілісною. Це забезпечує простір для росту і розвитку мозку. Пізніше верхня частина черепа зрощується тільки після того, як голова дитини досягне повного розміру.Синдром Пфайффера виникає внаслідок занадто раннього зрощення верхньої частини кісток черепа. В результаті кістки черепа не можуть розширюватися в міру зростання мозку, вражаючи голову та обличчя дитини. Крім того, синдром Пфайффера також виникає через помилки в генах, які контролюють ріст і загибель певних клітин.
Симптоми та види синдрому Пфайфера
Існує три типи синдрому Пфайффера, кожен з яких має свої симптоми:1. Синдром Пфайфера 1 типу
Синдром Пфайффера 1 типу є найбільш легким і поширеним. У немовлят із синдромом Пфайффера 1 типу будуть виявлятися деякі фізичні симптоми, але їхня функція мозку все ще нормальна. Нижче наведені симптоми синдрому Пфайффера 1 типу:- Очний гіперлоризм (стан, коли очі розташовані далеко один від одного)
- Лоб, який виглядає високим і видатним
- Брахіцефалія (плоска потилиця)
- Нижня щелепа виступає вперед
- Гіпоплазія верхньої щелепи (верхня щелепа не повністю розвинена)
- Великі пальці рук і ніг, розташовані далеко один від одного від одного пальця до іншого
- Утруднення слуху
- Є проблеми із зубами та яснами
Синдром Пфайффера 1 типу викликаний мутаціями в генах FGFR1 або FGFR2, які є частиною кісток дитини, що розвивається. Якщо у батька чи матері є ця генна мутація, у дитини є 50% ризик розвитку синдрому Пфайффера.
2. Синдром Пфайфера 2 типу
Синдром Пфайффера 2 типу має небезпечні для життя симптоми, оскільки він важчий, ніж 1 тип. Нижче наведені симптоми:- Кістки голови та обличчя рано зрощуються і утворюють «лист конюшини»
- Проптоз або екзофтальм (око, що виступає з очниці)
- Затримка розвитку та труднощі після уроків, тому що мозок не повністю виріс
- анкілоз (скутість суглобів і кісток, що злипаються)
- Не можу добре дихати
- Гідросафелі (скупчення рідини в порожнині мозку)
3. Синдром Пфайфера 3 типу
Синдром Пфайффера 3 типу вважається більш важким, ніж типи 1 і 2, оскільки він небезпечний для життя. Оскільки синдром Пфайффера 3 типу може викликати у дитини проблеми з важливими органами, такими як легені та нирки. За симптоматикою синдром Пфайффера 3 типу майже такий же, як і 2 тип, тільки немає симптомів форми голови «листка конюшини». Протягом усього життя пацієнту необхідно кілька операцій, щоб вижити до зрілого віку.В одному дослідженні синдром Пфайффера типів 2 і 3 виникає через мутації в гені FGFR2. Крім того, синдром Пфайффера 2 і 3 типу також може виникнути, якщо батько літній (літні). Це пов’язано з тим, що сперма у літніх чоловіків частіше мутує, ніж у молодих чоловіків.
