Хвороби, які можуть передаватися нащадкам, - це хвороби, які виникають внаслідок генетичних мутацій. Тому найчастіше це захворювання зустрічається у людей, які мають кровні споріднення з покоління в покоління.
Які хвороби можуть передаватися потомству?
Генні та хромосомні аномалії провокують генетичні захворювання Основною причиною спадкових захворювань є наявність генетичних порушень, які є носіями батьків. Дослідження, опубліковане в журналі Національний центр біотехнологічної інформації, пояснює, що кожна людина має дві копії гена, що передається від біологічної матері та батька. На основі досліджень, які були описані раніше, гени - це матеріали, які існують в організмі, які корисні для успадкування рис живих істот. Цей ген знаходиться в хромосомі. У людини 23 пари хромосом або 43 хромосоми, половина від батька і половина від матері. Одна з хромосом визначає стать людини. Жінки мають XX хромосоми, а чоловіки мають XY хромосоми. Якщо у біологічного батька чи матері змінилися гени, це означає, що у них генна мутація. Генні мутації, мабуть, здатні викликати спадкові захворювання. Генетичні захворювання, що виникають в результаті цих мутацій, успадковуються за простим законом. Два основних шаблони:
- Успадкована копія гена мутована, або копія гена від батька, матері або обох.
- Мутації відбуваються в одній із статевих хромосом (X і Y), а також в інших 23 парах хромосом.
[[Пов'язана стаття]]
Різні спадкові захворювання
Хвороби, які можуть передаватися потомству, - це хвороби, які зазвичай не піддаються лікуванню. Це пояснюється тим, що генетичні мутації зазвичай починають відбуватися в клітинах організму, які сформувалися до народження. Ось деякі поширені спадкові захворювання:
1. Таласемія
Таласемія призводить до нестачі гемоглобіну. Згідно з даними Всесвітньої організації охорони здоров’я (ВООЗ), таласемія – це захворювання, яке може передаватися потомству, оскільки генетичні мутації спричиняють нестачу гемоглобіну в організмі. Гемоглобін - це білок, який міститься в червоній крові, щоб переносити кисень по всьому тілу. Таласемію поділяють на два типи, а саме альфа-таласемію і бета-таласемію. Коли виникає альфа-таласемія, виникає проблема з хромосомою номер 16. Тим часом, коли виникає проблема з хромосомою номер 11, виникає бета-таласемія. Коли у людини є генетична хвороба таласемія, це викликає у неї розвиток мікроцитарної та гіпохромної анемії. Це тому, що їхні еритроцити менші за звичайні клітини. Крім того, червоний колір еритроцитів стає блідішим.
2. Гемофілія
Гемофілія призводить до того, що кров не згортається. Гемофілія – це захворювання, яке може передаватися у спадок через мутований ген, що перешкоджає згортанню крові. Насправді, у деяких випадках в організмі хворих на гемофілію не виявлено генів, які працюють на згортання крові. Причиною того, що гемофілія є спадковим захворюванням, є мутація в гені хромосоми X. Х-хромосома належить чоловікам (XY). Тому чоловіки більш схильні до гемофілії. У той же час жінки мають дві Х-хромосоми (XX). Мутація гена повинна відбутися в обох копіях хромосоми, щоб жінка мала гемофілію. У хворих на гемофілію з’являються такі симптоми:
- Кровотеча в суглобах, що характеризується болем і судомами.
- Синці через скупчення крові в м’язах (гематома).
- Кровотеча в яснах і ротовій порожнині.
- При відкритій рані кров важко згортається.
- Стілець і сеча з кров'ю.
- Часті носові кровотечі і їх важко зупинити.
3. Дальтонізм
Дальтонізм викликаний мутаціями в генах колбочки сітківки Дальтонізм — спадкове захворювання, основним симптомом якого є нездатність розрізняти кольори, особливо червоний, жовтий, зелений і синій. Це відбувається через генетичну аномалію, виявлену в колбці сітківки, яка корисна для забезпечення кольору зору. У колбочці сітківки є три типи генів, пов’язаних з кольором. Цей ген складається з генів довгих світлових хвиль (L), середніх світлових хвиль (M) і коротких світлових хвиль (S). Згідно з дослідженнями в журналі Multidisciplinary Digital Publishing Institute Sensors, коли ми дивимося на жовтувато-зелений колір, гени довгих (L) і середніх (M) світлових хвиль працюють сильно, але гени короткої світлової хвилі (S) працюють слабко. Тим часом, дивлячись на червоне світло, ген L працює сильніше, ніж M, а ген S не працює взагалі. Синій і фіолетовий кольори з'являються, коли ген S працює сильно. На основі дослідження, опублікованого в журналі Vision Research , у хромосомі X виявлено довгу (L) і середню (M) довжину світлової хвилі. Якщо генетична мутація відбувається в обох генах L і M, людина матиме червоно-зелене забарвлення. сліпота. Національний інститут ока пояснює, що чоловіки схильні до червоно-зеленої дальтонізму, оскільки чоловіки мають одну Х-хромосому. [[пов’язані статті]]
4. Меланомний рак шкіри
Генні мутації можуть пошкодити клітини шкіри та викликати рак. Меланома – це генетичне захворювання, яке передається з покоління в покоління. Меланомний рак шкіри виникає в меланоцитах, клітинах, які надають шкірі колір. ДНК в цих клітинах пошкоджується, так що клітини меланоцитів ростуть з-під контролю. Згідно з дослідженнями в журналі Annals of Translational Medicine, мутації в генах, які пригнічують пухлини, викликають старіння, що спричиняє пошкодження клітин. Насправді це пошкодження викликає загибель клітин шкіри. Ця мутація зустрічається у 20% членів сім'ї, які схильні до меланоми раку шкіри. Тобто швидкість мутації гена збільшується в міру виявлення в родині випадків меланоми раку шкіри. Меланомний рак шкіри класифікується як аутосомно-домінантне генетичне захворювання. Це означає, що існує лише одна копія мутованого гена. Копії мутованого гена отримані від батьків зі спадковим захворюванням. Діти з батьками з аутосомно-домінантними спадковими захворюваннями, такими як рак шкіри меланома, мають 50% ризик успадкування захворювання.
5. Астма
Генетичні порушення при астмі передаються по жіночій стороні.Одним із захворювань, які можуть передаватися у спадок, є астма. Астма є генетичним захворюванням, оскільки аномалії генів передаються від батьків до дітей. Однак модель потомства не є простою шляхом секвенування хромосом або генів батьків. Дослідження, опубліковане в журналі American Thoracic Society, показало, що астма вважається спадковим захворюванням, оскільки кровні родичі мають спільні спадкові гени. Крім того, астма вважається генетичним захворюванням через поєднання генетичних варіацій від батька і матері. Згідно з дослідженнями, опублікованими в British Medical Journal, астма пов’язана із захворюваннями, які можуть передаватися у спадок, а саме астмою, спричиненою алергією (атопічна астма). Це дослідження показало, що гени, пов’язані з атопічної астмою, успадковуються аутосомно-домінантним чином, тобто є одна генетична копія, яка зазнає мутації. Однак дослідження показало, що ця генна мутація передається лише по матріархальній лінії (жіноча сторона).
6. Цукровий діабет
Нуклеарна сім’я успадковує ген, який викликає цукровий діабет.Дослідження ВООЗ показало, що ризик розвитку діабету 2 типу як захворювання успадковується у родичів першого ступеня (нуклеарна сім’я). Це означає, що діти та брати і сестри, народжені батьками з цукровим діабетом, також у три рази частіше хворіють на цукровий діабет, ніж якби історією поділилися бабусі й дідусі, дядьки та тітки. Якщо один з однояйцевих близнюків хворий на цукровий діабет 2 типу, ризик розвитку діабету 2 типу у близнюків може досягати від 60 до 90 відсотків. Тим часом діабет, який виникає у віці до 25 років, виникає через генетичну мутацію в гені, який регулює фермент, що виробляє інсулін. В результаті підшлункова залоза не в змозі нормально виробляти інсулін, тому рівень цукру в крові підвищується неконтрольовано.
Нотатки від SehatQ
Захворювання, які можуть передаватися у спадок – це хвороби, тісно пов’язані зі зміною або втратою певних генів в організмі. Це називається генетичною мутацією. Генетичні захворювання, які передаються потомству, зазвичай не можна запобігти. Однак деякі ліки та методи лікування здатні керувати симптомами та ознаками цього спадкового захворювання. Характер спадкових захворювань можна побачити з мутованих копій генів і хромосом. Деякі захворювання, які можуть передаватися нащадкам, як правило, передаються певній статі. Це пов’язано з фактором у структурі статевих хромосом, а саме XX для жінок і XY для чоловіків. Оскільки спадкові захворювання залежать від генетичних умов, очікується, що кожен член сім’ї буде продовжувати надавати підтримку хворим, щоб вони залишалися з ентузіазмом щодо проходження лікування та виконання повсякденної діяльності. Якщо у вас в анамнезі є спадкові захворювання, ніколи не завадить проконсультуватися та звернутися до лікаря через:
спілкуйтеся в програмі сімейного здоров’я SehatQ .
Завантажте програму зараз в Google Play і Apple Store. [[Пов'язана стаття]]
Генні та хромосомні аномалії провокують генетичні захворювання Основною причиною спадкових захворювань є наявність генетичних порушень, які є носіями батьків. Дослідження, опубліковане в журналі Національний центр біотехнологічної інформації, пояснює, що кожна людина має дві копії гена, що передається від біологічної матері та батька. На основі досліджень, які були описані раніше, гени - це матеріали, які існують в організмі, які корисні для успадкування рис живих істот. Цей ген знаходиться в хромосомі. У людини 23 пари хромосом або 43 хромосоми, половина від батька і половина від матері. Одна з хромосом визначає стать людини. Жінки мають XX хромосоми, а чоловіки мають XY хромосоми. Якщо у біологічного батька чи матері змінилися гени, це означає, що у них генна мутація. Генні мутації, мабуть, здатні викликати спадкові захворювання. Генетичні захворювання, що виникають в результаті цих мутацій, успадковуються за простим законом. Два основних шаблони: 
Таласемія призводить до нестачі гемоглобіну. Згідно з даними Всесвітньої організації охорони здоров’я (ВООЗ), таласемія – це захворювання, яке може передаватися потомству, оскільки генетичні мутації спричиняють нестачу гемоглобіну в організмі. Гемоглобін - це білок, який міститься в червоній крові, щоб переносити кисень по всьому тілу. Таласемію поділяють на два типи, а саме альфа-таласемію і бета-таласемію. Коли виникає альфа-таласемія, виникає проблема з хромосомою номер 16. Тим часом, коли виникає проблема з хромосомою номер 11, виникає бета-таласемія. Коли у людини є генетична хвороба таласемія, це викликає у неї розвиток мікроцитарної та гіпохромної анемії. Це тому, що їхні еритроцити менші за звичайні клітини. Крім того, червоний колір еритроцитів стає блідішим. 
Гемофілія призводить до того, що кров не згортається. Гемофілія – це захворювання, яке може передаватися у спадок через мутований ген, що перешкоджає згортанню крові. Насправді, у деяких випадках в організмі хворих на гемофілію не виявлено генів, які працюють на згортання крові. Причиною того, що гемофілія є спадковим захворюванням, є мутація в гені хромосоми X. Х-хромосома належить чоловікам (XY). Тому чоловіки більш схильні до гемофілії. У той же час жінки мають дві Х-хромосоми (XX). Мутація гена повинна відбутися в обох копіях хромосоми, щоб жінка мала гемофілію. У хворих на гемофілію з’являються такі симптоми: 
Дальтонізм викликаний мутаціями в генах колбочки сітківки Дальтонізм — спадкове захворювання, основним симптомом якого є нездатність розрізняти кольори, особливо червоний, жовтий, зелений і синій. Це відбувається через генетичну аномалію, виявлену в колбці сітківки, яка корисна для забезпечення кольору зору. У колбочці сітківки є три типи генів, пов’язаних з кольором. Цей ген складається з генів довгих світлових хвиль (L), середніх світлових хвиль (M) і коротких світлових хвиль (S). Згідно з дослідженнями в журналі Multidisciplinary Digital Publishing Institute Sensors, коли ми дивимося на жовтувато-зелений колір, гени довгих (L) і середніх (M) світлових хвиль працюють сильно, але гени короткої світлової хвилі (S) працюють слабко. Тим часом, дивлячись на червоне світло, ген L працює сильніше, ніж M, а ген S не працює взагалі. Синій і фіолетовий кольори з'являються, коли ген S працює сильно. На основі дослідження, опублікованого в журналі Vision Research , у хромосомі X виявлено довгу (L) і середню (M) довжину світлової хвилі. Якщо генетична мутація відбувається в обох генах L і M, людина матиме червоно-зелене забарвлення. сліпота. Національний інститут ока пояснює, що чоловіки схильні до червоно-зеленої дальтонізму, оскільки чоловіки мають одну Х-хромосому. [[пов’язані статті]] 
Генні мутації можуть пошкодити клітини шкіри та викликати рак. Меланома – це генетичне захворювання, яке передається з покоління в покоління. Меланомний рак шкіри виникає в меланоцитах, клітинах, які надають шкірі колір. ДНК в цих клітинах пошкоджується, так що клітини меланоцитів ростуть з-під контролю. Згідно з дослідженнями в журналі Annals of Translational Medicine, мутації в генах, які пригнічують пухлини, викликають старіння, що спричиняє пошкодження клітин. Насправді це пошкодження викликає загибель клітин шкіри. Ця мутація зустрічається у 20% членів сім'ї, які схильні до меланоми раку шкіри. Тобто швидкість мутації гена збільшується в міру виявлення в родині випадків меланоми раку шкіри. Меланомний рак шкіри класифікується як аутосомно-домінантне генетичне захворювання. Це означає, що існує лише одна копія мутованого гена. Копії мутованого гена отримані від батьків зі спадковим захворюванням. Діти з батьками з аутосомно-домінантними спадковими захворюваннями, такими як рак шкіри меланома, мають 50% ризик успадкування захворювання. 
Генетичні порушення при астмі передаються по жіночій стороні.Одним із захворювань, які можуть передаватися у спадок, є астма. Астма є генетичним захворюванням, оскільки аномалії генів передаються від батьків до дітей. Однак модель потомства не є простою шляхом секвенування хромосом або генів батьків. Дослідження, опубліковане в журналі American Thoracic Society, показало, що астма вважається спадковим захворюванням, оскільки кровні родичі мають спільні спадкові гени. Крім того, астма вважається генетичним захворюванням через поєднання генетичних варіацій від батька і матері. Згідно з дослідженнями, опублікованими в British Medical Journal, астма пов’язана із захворюваннями, які можуть передаватися у спадок, а саме астмою, спричиненою алергією (атопічна астма). Це дослідження показало, що гени, пов’язані з атопічної астмою, успадковуються аутосомно-домінантним чином, тобто є одна генетична копія, яка зазнає мутації. Однак дослідження показало, що ця генна мутація передається лише по матріархальній лінії (жіноча сторона). 
Нуклеарна сім’я успадковує ген, який викликає цукровий діабет.Дослідження ВООЗ показало, що ризик розвитку діабету 2 типу як захворювання успадковується у родичів першого ступеня (нуклеарна сім’я). Це означає, що діти та брати і сестри, народжені батьками з цукровим діабетом, також у три рази частіше хворіють на цукровий діабет, ніж якби історією поділилися бабусі й дідусі, дядьки та тітки. Якщо один з однояйцевих близнюків хворий на цукровий діабет 2 типу, ризик розвитку діабету 2 типу у близнюків може досягати від 60 до 90 відсотків. Тим часом діабет, який виникає у віці до 25 років, виникає через генетичну мутацію в гені, який регулює фермент, що виробляє інсулін. В результаті підшлункова залоза не в змозі нормально виробляти інсулін, тому рівень цукру в крові підвищується неконтрольовано. 
