Розуміння генетики – це дослідження того, як певні характеристики людини, такі як колір волосся, колір очей, ризик захворювання, передаються від батьків до дітей. Генетика або генетика впливає на те, як ці успадковані риси можуть відрізнятися у кожної людини. Ваша генетична інформація називається вашим геномом або генами. Ваші гени складаються з хімічної речовини, що називається
дезоксирибонуклеїнова кислота (ДНК) і зберігається майже в кожній клітині вашого тіла. Генетика є одним із факторів, які вважаються здатними збільшити або зменшити ризик захворювання людини. Таким чином, очікується, що розуміння генетики допоможе покращити здоров’я та зменшити ризик певних захворювань.
Що вивчають у генетиці?
Виходячи з такого розуміння генетики, можна вивчати і розуміти, як успадковуються (успадковуються) ознаки, а також які різновиди ознак у них можуть виникати. Розлади здоров’я або спадкові генетичні захворювання є результатом мутацій генів, які спочатку були здоровими. З точки зору генетики, ви дізнаєтеся, як мутації генів, які виникають, можуть викликати або підвищити ризик захворювання у людини та її потомства. Гени знаходяться в хромосомах, які передаються від батьків до дітей. Існує 23 пари хромосом, які є комбінацією батьківської та материнської хромосом. Якщо хромосома містить дефектний або мутований ген, то генетично пов’язані захворювання можуть передаватися у спадок. Захворювання, пов’язані з генетичними порушеннями, можуть мати різний ступінь тяжкості, залежно від того, є спадковий ген рецесивним чи домінантним.
- Захворювання, викликані домінантним геном, зазвичай можуть з'явитися, навіть якщо тільки одна копія гена з мутацією ДНК від одного з батьків. Наприклад, якщо у одного з батьків є захворювання, це означає, що кожна дитина має 50-відсотковий шанс захворіти на хворобу.
- Захворювання, викликані рецесивними генами, рідше завдають серйозної шкоди людині. Це пояснюється тим, що нові рецесивні гени викликають проблеми зі здоров’ям, якщо вони успадковані від обох батьків або обидві копії гена повинні зазнати мутацій ДНК. Наприклад, якщо обидва батьки мають по одній копії мутованого гена, ймовірність розвитку захворювання у дитини становить 25%. У цьому випадку батьки називаються перевізник.
Генетичні порушення також можуть бути викликані мутаціями ДНК, що містяться в генах людини. Цей стан може вплинути на роботу цих генів. Мутації ДНК можуть передаватися у спадок або відбуватися в яйцеклітині або спермі. [[Пов'язана стаття]]
Різні генетичні захворювання
Синдром Даунає одним із популярних генетичних захворювань. Крім розуміння сенсу генетики, корисно знати хвороби, пов’язані з нею. Існує щонайменше п'ять типів генетично пов'язаних захворювань, які найбільш відомі, а саме:
1. Серповидноклітинна анемія
Серповидно-клітинна анемія призводить до зміни форми еритроцитів. Якщо в нормі еритроцити мають форму пончиків, то у пацієнтів з цим захворюванням форма змінюється як серп. Ненормальна форма еритроцитів призводить до згортання крові і її затримки в кровоносних судинах. Цей стан може викликати сильний біль і серйозні ускладнення, такі як пошкодження органів, інфекція та гострий респіраторний синдром.
2. Таласемія
Таласемія є спадковим генетичним захворюванням, яке викликає обмежену кількість гемоглобіну, який організм може виробляти природним шляхом. Такий стан утрудняє розподіл кисню по всьому тілу. Таласемія також може викликати важку анемію. Цей стан змушує людей з таласемією потребувати спеціального лікування, наприклад, регулярного переливання крові.
3. Кістозний фіброз (кістозний фіброз)
Муковісцидоз - це хронічне генетичне захворювання, яке змушує організм людини виробляти густий і липкий слиз. Цей стан може викликати порушення в дихальній, травній та репродуктивній системах. Муковісцидоз може передаватися у спадок, якщо в обох батьків є ген цього захворювання. Як правило, люди з цим генетичним захворюванням також можуть відчувати більш серйозні проблеми зі здоров’ям. Дослідження показало, що 95 відсотків хворих на муковісцидоз не можуть мати потомства (стерильного) із середнім віком виживання близько 33,4 року. Виживання може бути покращено фізіотерапією, дієтичними добавками та медикаментозним лікуванням.
4. Синдром Дауна
Синдром Дауна це генетично пов’язане захворювання, викликане мутацією в хромосомі, при якій є додаткова копія 21-ї хромосоми. Стражниця
синдром Дауна буде виявляти тенденцію до затримки когнітивного розвитку, як на легкому, так і на тяжкому рівні. Щоб дізнатися тенденцію
синдром Даунаe, можна проводити детальні пренатальні скринінгові тести на кров матері. Крім того, чим старша мати під час пологів, тим більша ймовірність, що дитина матиме вроджені дефекти
синдром Дауна.
5. Хвороба Тея-Сакса
Хвороба Тея-Сакса - це генетичне захворювання, спричинене хромосомним дефектом, подібним до
синдром Дауна. При хворобі Тея-Сакса дефектною хромосомою є 15 хромосома. Цей розлад викликає розлади нервової системи і руйнує її поступово, аж до летального результату. Цей стан часто стає причиною смерті дітей у віці 5 років. Хворобу Тея-Сакса можна виявити і в дорослому віці. Цей стан називається
Пізній початок Тея-Сакса, що може призвести до зниження рівня когнітивних здібностей хворого. Це розуміння генетики та видів захворювань, пов’язаних з нею. Щоб дізнатися, які ризики захворювання можуть передаватися у вашій родині, ви можете звернутися до медичного фахівця. Якщо у вас виникли запитання щодо генетичних захворювань, ви можете безкоштовно запитати свого лікаря безпосередньо в програмі сімейного здоров’я SehatQ. Завантажте програму SehatQ зараз з App Store або Google Play.
Синдром Даунає одним із популярних генетичних захворювань. Крім розуміння сенсу генетики, корисно знати хвороби, пов’язані з нею. Існує щонайменше п'ять типів генетично пов'язаних захворювань, які найбільш відомі, а саме: 
