Синдром Ваарденбурга є рідкісним генетичним захворюванням, яке вражає лише 1 з 40 000 людей у всьому світі. Синдром Ваарденбурга може викликати втрату слуху, зміни кольору шкіри, очей і волосся, а також незвичайну форму обличчя. Синдром Ваарденбурга має чотири типи. Кожен тип супроводжується різними характерними симптомами. Давайте познайомимося з синдромом Ваарденбурга, його видами та симптомами.
Синдром Ваарденбурга та його чотири типи
Зверніть увагу, що назва синдрому Ваарденбурга взята від імені лікаря з Нідерландів, а саме D.J. Ваарденбург, який вперше виявив хворобу в 1951 році. З тих пір дослідники в різних країнах глибше вивчали синдром Ваарденбурга, таким чином розділивши його на чотири типи, у тому числі:
Синдром Ваарденбурга 1 типу
Синдром Ваарденбурга 1 типу викликає у хворого велику відстань між очима. Близько 20% людей із синдромом Ваарденбурга 1 типу мають втрату слуху. Люди з синдромом Ваарденбурга 1 типу, як правило, відчувають плями кольору або втрату кольору у волоссі, шкірі та очах.
Синдром Ваарденбурга 2 типу
У людей із синдромом Ваарденбурга 2 типу втрата слуху зустрічається частіше, порівняно з типом 1. Близько 50% людей із синдромом Ваарденбурга 2 типу мають втрату слуху. Крім того, вони також відчувають зміни в пігменті волосся, шкіри та очей.
Синдром Ваарденбурга 3 типу
Фактично, синдром Ваарденбурга типу 3 схожий на типи 1 і 2. Однак цей третій тип змушує хворого мати більш широку відстань між очима і більш широким носом. Крім того, люди з синдромом Ваарденбурга 3 типу також можуть мати слабкі руки або інвалідність у суглобах. Мало того, цей тип синдрому Ваарденбурга, який також називають Кляйн-Ваарденбурга, також викликає у хворих розячу губу.
Синдром Ваарденбурга 4 типу
Четвертий тип синдрому Ваарденбурга викликає зміни пігментації і може призвести до втрати слуху. Зазвичай люди з четвертим типом синдрому Ваарденбурга також страждають від захворювання під назвою Гіршпрунга, яке викликає закупорку товстого кишечника і сильний запор. Чотири типи синдрому Ваарденбурга, наведені вище, хворому буде важко самостійно діагностувати. Звернення до лікаря – правильний варіант, щоб з’ясувати види та види синдрому Ваарденбурга.
Синдром Ваарденбурга та інші його симптоми
Райдужна оболонка ока при синдромі Ваандербурга Крім зміни кольору шкіри, очей, волосся, до втрати слуху, існують різні інші симптоми синдрому Ваандербурга, на які слід звернути увагу. Нижче наведено найбільш поширені симптоми синдрому Ваарденбурга у чотирьох типах:
- Зміни зору
- Зміна кольору райдужної оболонки ока (два очні яблука не однакового кольору), колір очей - суміш блакитного і карого
- Сиве волосся швидше
- Світлий тон шкіри
Фактично, більшість людей із синдромом Ваарденбурга можуть мати нормальний слух. Однак можливість втрати слуху також може виникнути при чотирьох типах синдрому Ваарденбурга. Окрім аномалій обличчя, слуху та волосся, люди з синдромом Ваарденбурга також можуть відчувати утворення незвичайних частин тіла та пошкодження функцій кількох органів, таких як:
- Труднощі з виділенням сліз
- Товста кишка незвичайного розміру (тонка)
- Зміни форми матки (у жінок)
- Розщелина рота
- Світлий тон шкіри, як у альбіносів
- Відбілювання вій або брів
- широкий ніс
З чотирьох типів синдрому Ваарденбурга третій тип синдрому Ваарденбурга є одним із найбільш помітними фізичними змінами. Тому що зміни форми тіла у пацієнтів з третім типом синдрому Ваарденбурга вважаються найбільш вражаючими, такі як:
- Кістки пальців зрослися
- Аномалії в руках, кистях і плечах
- Невеликий розмір голови
- Затримка розвитку
- Зміни форми черепа
На закінчення можна сказати, що чотири типи синдрому Ваарденбурга мають схожі симптоми, а саме зміна кольору шкіри, очей, волосся, втрата слуху, незвичайні форми обличчя. Але серед них найбільш яскравим вважається третій тип синдрому Ваарденбурга.
Причини синдрому Ваарденбурга
Оскільки синдром Ваарденбурга є генетичним розладом, причиною є мутації, які існують у генетиці, особливо в генах EDN3, EDNRB, MITF, PAX3, SNAI2 та SOX10. Деякі з цих генів відповідають за формування та розвиток кількох клітин в організмі, включаючи клітини, що виробляють пігмент, і називаються меланоцитами. Меланоцити створюють пігмент під назвою меланін, який впливає на колір шкіри, волосся, очей і відіграє важливу роль у функції слуху. Синдром Ваарденбурга також порушує функцію меланоцитів, тому можуть виникнути втрати, такі як втрата слуху та зміна кольору очей, волосся та шкіри. Кожен ген мутований, може впливати на появу різновидів синдрому Ваарденбурга. Наприклад, синдром Ваарденбурга 1 і 3 типу викликаний мутаціями в гені PAX3. Потім тип 2, викликаний мутаціями в генах MITF і SNAI2. Нарешті, четвертий тип синдрому Ваарденбурга викликаний мутаціями в генах SOX10, EDN3 і EDNRB.
Лікування синдрому Ваарденбурга
Насправді люди з синдромом Ваарденбурга можуть вести нормальне життя, як і люди взагалі. Однак симптоми фізичних змін, що виникають, необхідно контролювати. Деякі методи лікування та симптоми синдрому Ваарденбурга включають:
- Кохлеарні імплантати або слухові апарати для лікування втрати слуху
- Підтримка розвитку, наприклад вступ до спеціальної школи
- Хірургічне втручання для усунення закупорки в кишечнику
- Хірургічне втручання для лікування ущелини губи
- Косметичні зміни, такі як використання макіяж для покриття зміни кольору шкіри або кольору волосся для покриття сивини
[[пов’язані статті]] Крім того, люди з синдромом Ваарденбурга також можуть відчувати зниження впевненості в собі. Тому їм рекомендується приєднатися до групи підтримки, отримати підтримку сім’ї та отримати достовірну інформацію, пов’язану з самим синдромом Ваарденбурга.
Райдужна оболонка ока при синдромі Ваандербурга Крім зміни кольору шкіри, очей, волосся, до втрати слуху, існують різні інші симптоми синдрому Ваандербурга, на які слід звернути увагу. Нижче наведено найбільш поширені симптоми синдрому Ваарденбурга у чотирьох типах: 
